Родители крохотной Ани Новожиловой и близкие этой семьи сегодня стучатся во все двери, стараются привлечь внимание жителей всей России к спасению девочки. Ане всего четыре месяца, она родилась 21 августа в Екатеринбурге. В семье Светланы и Петра Новожиловых Аня - второй ребенок. Ее очень ждали, беременность протекала без осложнений, все скрининги, обследования, все узи - без отклонений. И день рождения Анечки стал для молодой семьи огромным праздником, началом новой счастливой истории. Но уже очень скоро мир Новожиловых перевернулся...
Когда Ане исполнился месяц, педиатру и неврологу во время осмотра не понравилась вялость малышки. Слабость мышц, как предположили врачи, могла была быть вызвана "желтушкой" и возможной гипоксией при родах. Такое бывает. Родители исправно выполняли все рекомендации, делали все, чтобы девочка окрепла, но Аня перестала держать голову, лежа на животике, и разучилась поднимать ножки... Были назначены генетические анализы. В ожидании результатов родители начали курс массажа, занимались с малышкой плаванием, чтобы мышцы окрепли. Но это все равно бы не помогло. Потому что через несколько недель Новожиловым сообщили диагноз Анечки - СМА 1-го типа.

"СМА (спинальная мышечная атрофия) ― это генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют три основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание", сообщается на сайте pro-palliativ.ru
У Ани - самая ранняя и самая тяжелая форма СМА. Если ничего не делать, девочка вряд ли доживет до двух лет. И, понятно, родители малышки начали борьбу за ее жизнь, потому что в мире есть лекарство, которое может "починить" сломанный ген и подарить этой славной голубоглазой девочке жизнь.